Nota de opinión de José María Oribe (*): vEl síndrome de West, actualmente denominado Síndrome de espasmos epilépticos infantiles (EEI), es un tipo de enfermedad neurológica epiléptica poco frecuente que aparece, sobre todo, durante los primeros 12 meses de vida. Se reconoce por una combinación de tres señales: sacudidas o espasmos repetidos en el cuerpo, determinadas anormalidades en estudios de electroencefalograma y un compromiso en el neurodesarrollo del bebé.

Afecta aproximadamente a 1 de cada 4 mil a 6 mil lactantes, con una mayor prevalencia en varones1. Puede presentarse en lactantes sanos, pero es más frecuente en niños con síndrome de Down o condiciones neurológicas como la esclerosis tuberosa, entre otras.

“Uno de los principales desafíos que enfrentamos es el diagnóstico precoz. Muchas veces, los espasmos epilépticos se confunden con cólicos, sobresaltos o reflejos normales del lactante. Por eso es muy importante que padres, madres y pediatras estén atentos a cualquier movimiento repetitivo, especialmente si ocurre en serie, con flexión de tronco o extremidades, sobre todo al despertar o al quedarse dormidos”, explicó la Dra. María Vaccarezza, Subjefe del Servicio de Neurología Infantil del Hospital Italiano de San Justo y médica de planta del Servicio de Neurología del Hospital Italiano de Buenos Aires.

Ante la sospecha de síndrome de West, será necesario realizar un electroencefalograma y otros estudios por imágenes, además de análisis metabólicos o genéticos para investigar posibles causas subyacentes.

La especialista especificó que el tratamiento inicial suele incluir corticoides o vigabatrina (un medicamento antiepiléptico infantil). “Sin embargo, en aquellos cuadros que no responden a medicamentos o cuando se busca reducir el uso prolongado de fármacos que producen efectos adversos moderados a severos, la terapia cetogénica se constituye como una eficaz alternativa de tratamiento no farmacológico”.

“La terapia cetogénica es un tratamiento nutricional que modifica el metabolismo del cerebro a través de una alimentación rica en grasas y muy baja en carbohidratos, generando lo que se conoce como un ‘estado de cetosis’ (en el que el organismo utiliza grasas como energía) que tiene efectos antiepilépticos contundentes y demostrados. En niños con síndrome de espasmos epilépticos infantiles hemos visto respuestas positivas, con reducción significativa o incluso desaparición de las crisis epilépticas”, detalló la Dra. Vaccarezza.

El seguimiento de esta terapia debe realizarse a través de equipos multidisciplinarios, que incluyen neurólogos, nutricionistas y pediatras, entre otras especialidades. Requiere un monitoreo riguroso y ajustes permanentes. Para las familias, la implementación de la terapia cetogénica representa un desafío logístico y emocional, pero que vale la pena por el potencial de los resultados que se logran.

Evangelina, mamá de Sofía (que realizó este tratamiento y está libre de crisis desde 2020) y creadora de @CocinarxAmor, un perfil de Instagram desde el que comparte recetas ‘cetogénicas’ y experiencias propias, contó que “muchos papás y mamás llegan a la terapia cetogénica tras recorrer un largo camino, y luego de probar múltiples tratamientos que no tuvieron los resultados esperados. Plantearse la posibilidad de iniciar la terapia cetogénica, al principio, genera miedo, duda, inseguridad, pero también esperanza ¡y esa es la principal motivación! Cuando las convulsiones y/o ausencias disminuyen o, directamente, desaparecen, el día a día va cambiando, mejora la calidad de vida de toda la familia, lo que da fuerzas para seguir adelante”.

A pesar de su efectividad, la difusión e implementación de la terapia cetogénica aún son limitadas. “Necesitamos formar más equipos de trabajo, el armado de más centros especializados y que más neurólogos conozcan e indiquen esta opción”, reconoció la Dra. Vaccarezza.

Múltiples estudios avalan el uso de la terapia cetogénica contra las epilepsias refractarias, incluyendo el síndrome de West, con tasas de respuesta (reducción de más del 50% de las crisis) en hasta el 55% de los niños.2

“El síndrome de West es una urgencia neurológica pediátrica. Cuanto antes se diagnostique y se inicie el tratamiento, mejores serán las posibilidades de desarrollo del niño o niña. En este camino, la terapia cetogénica se presenta como una herramienta valiosa que, con el respaldo de equipos especializados y el acompañamiento de las familias, puede marcar la diferencia”, concluyó la especialista.

(*) José María oribe de y para JM Oribe comunicaciónes