Nota de opinión de Manuel Oribe (*): El domingo se conmemora el Día Mundial de la Acondroplasia, la forma más común de talla baja desproporcionada. Hace más de un año, se aprobó en Argentina el primer tratamiento farmacológico que contribuye al crecimiento de los niños con esta condición; sin embargo, el acceso sigue siendo un factor limitante.

Para la mayoría de las enfermedades poco frecuentes, no se cuenta con tratamientos. Para esta, sí, y tanto la comunidad médica como las asociaciones de pacientes se unieron en este día para comunicar su punto de vista.

Es ‘poco frecuente’ que las enfermedades poco frecuentes tengan tratamientos efectivos que frenen, o reviertan los efectos de la condición, cambiando su historia natural. Ese es el caso de la acondroplasia, la forma más común de talla baja desproporcionada o enanismo, palabra que se está buscando eliminar del vocabulario.

En el Día Mundial de la Acondroplasia, que se conmemora cada 25 de octubre, los expertos invitan a recordar la importancia de su detección temprana para lograr un tratamiento efectivo: “en las enfermedades poco frecuentes, no siempre contamos con tratamientos específicos. Muchas veces, nuestra tarea se centra en acompañar a los pacientes y sus familias, aliviar los síntomas y mejorar su calidad de vida. En la acondroplasia, estamos viviendo un cambio de paradigma, con nuevas posibilidades terapéuticas para favorecer el crecimiento. Nuestro desafío es que estos avances se traduzcan en un acceso oportuno y equitativo para cada niño que tenga indicación de tratamiento, como parte de una atención integral. Porque el objetivo va más allá de la talla: buscamos prevenir complicaciones, favorecer la autonomía y mejorar la calidad de vida, haciendo efectivo su derecho a la salud”, explicó la Dra. Florencia Pabletich, especialista en pediatría y genética médica, Jefa del Servicio de Genética Médica del Hospital Privado Universitario de Córdoba.

Hace ya más de un año, la ANMAT aprobó vosoritida para el tratamiento de pacientes con acondroplasia desde los 4 meses de vida. Esta enfermedad afecta a 1 de cada 25 mil recién nacidos, lo que en nuestro país implica alrededor de 20 nuevos casos cada año1,2 . Se trata de una condición genética que impacta en el crecimiento de la mayoría de los huesos del cuerpo.

La administración de este nuevo medicamento demostró aumentar la talla entre 4 y 6 centímetros por año, lo que es comparable con la velocidad de crecimiento de niños sin acondroplasia4,5,6,7. Además, contribuye a mejorar múltiples manifestaciones asociadas a esta enfermedad8.

“La comunidad de familias de personas con acondroplasia está atravesando una montaña rusa de emociones. La acondroplasia no es solamente un problema de estatura: es una condición genética que altera el desarrollo de gran parte del esqueleto y afecta distintos sistemas del organismo. Durante la infancia y la adolescencia, estas alteraciones generan desproporciones, compresiones y complicaciones que comprometen la salud, profundizan la discapacidad y afectan la calidad de vida en la edad adulta”, explicó María Laura Fragnito, presidente de Fundación Acondroser.

Mucho más que la altura

La acondroplasia se produce por variantes patogénicas en un gen denominado FGFR3, que participa en la regulación del crecimiento de los huesos y, en las personas con acondroplasia, presenta una actividad aumentada que interfiere con el proceso normal de crecimiento óseo.

Aunque la baja talla es su característica más visible, la acondroplasia no es únicamente una cuestión de altura. Puede asociarse con complicaciones neurológicas, respiratorias, auditivas y ortopédicas que requieren controles específicos, tratamientos y hasta cirugías a lo largo de la vida. Entre ellas se encuentran la compresión a nivel de la unión craneocervical, la apnea obstructiva del sueño, las otitis recurrentes y la pérdida auditiva, la curvatura de las piernas y, especialmente en la adultez, la estenosis del canal vertebral 9.

Por este motivo, el abordaje debe ser multidisciplinario y comenzar desde los primeros meses de vida. Pediatras, genetistas, especialistas en crecimiento, neurología y neurocirugía, traumatología, otorrinolaringología y neumonología, entre otras disciplinas, pueden intervenir en distintos momentos según las necesidades de cada paciente.

“El objetivo del tratamiento farmacológico no es solo crecer en altura, sino mitigar o hasta evitar todas las complicaciones asociadas a la acondroplasia, que implican tiempo, dinero y disminución de calidad de vida para los pacientes y sus familias. El objetivo del seguimiento integral es que cada niño pueda desarrollar su máximo potencial, preservando su salud y su funcionalidad. Para eso es fundamental diagnosticar, controlar las posibles complicaciones y conversar con cada familia para lograr un abordaje personalizado”, sostuvo la Dra. Julieta de Victor, médica especialista en genética del Hospital Interzonal Eva Perón de San Martín y del Hospital Materno Infantil de San Isidro.

“Hoy existe un tratamiento disponible en nuestro país, pero para la gran mayoría de las familias el acceso sigue estando limitado. Y el tiempo es determinante: cada día sin tratamiento es una oportunidad de crecimiento que no se recupera, porque la posibilidad de intervenir sobre el crecimiento óseo termina cuando se cierran los cartílagos de crecimiento. Desde Fundación AcondroSer trabajamos incansablemente para asesorar y acompañar a las familias en este camino. Nuestros hijos no pueden esperar”, expresó María Laura Fragnito, quien además es mamá de un niño con acondroplasia.

El nuevo escenario terapéutico suma así una herramienta a un abordaje que debe continuar centrado en cada persona y su familia. Detectar tempranamente la condición, garantizar los controles recomendados y facilitar el acceso oportuno a especialistas y tratamientos cuando estén indicados, son pasos centrales para que los niños con acondroplasia puedan crecer con la mejor salud, autonomía y calidad de vida posibles.

(*) Manuel Oribe de y para JM Oribe comunicaciónes