Nota de opinión de Jose Maria Oribe (*): El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad poco frecuente de origen genético, caracterizada por la aparición de severos y dolorosos episodios de hinchazón (edemas) que pueden afectar rostro, manos, pies, glotis, genitales y abdomen, pudiendo poner en riesgo la vida cuando se desarrollan en las vías respiratorias.

Desde hace un año, Argentina cuenta con un tratamiento de profilaxis a largo plazo de administración subcutánea que previene las crisis.

En el país, los especialistas estiman que existen unas 600 personas con AEH, pero su número podría duplicarse si se mejorara el nivel de diagnóstico. Actualmente es reducida la cantidad de pacientes que reciben la nueva terapia profiláctica, no obstante, la oportunidad de acceso es alta ya que todos aquellos con AEH tipo 1 y 2 serían candidatos a la profilaxis, previa evaluación de los profesionales.

Desde hace un año, los pacientes con angioedema hereditario (AHE) cuentan en la Argentina con una terapia de profilaxis, basada en la administración de un anticuerpo monoclonal en forma subcutánea, que permite prevenir las crisis a largo plazo de esta enfermedad genética y hereditaria, caracterizada por la ocurrencia de edemas (hinchazón) en zonas como el rostro, abdomen, manos o pies, y que a la vez puede impactar en las vías aéreas superiores y en los órganos internos como los intestinos, pudiendo poner en riesgo la vida.

No obstante, los especialistas advierten que todavía hay un número significativo de pacientes que no reciben estos tratamientos preventivos, muchas veces por demoras burocráticas al momento de la actualización de sus vademécums y de la autorización de su posterior entrega a los pacientes, tanto por los prestados privados como los públicos.

Durante el 3° Forum de Medicamentos Biológicos, organizado por la Asociación Argentina de Alergia e Inmunología Clínica, (AAAeIC), se remarcó la importancia de combatir estas barreras y que todo paciente que los necesite pueda acceder a estos medicamentos, que no solo mejoran su calidad de vida, sino que pueden llegar a evitar crisis agresivas con un desenlace fatal.

“A partir del descubrimiento de César Milstein, más de 40 años atrás, los medicamentos biológicos ocupan un rol importante en el tratamiento y en la profilaxis de numerosas enfermedades. En el caso de nuestra especialidad, afecciones como el asma, la rinitis o la poliposis utilizan en su terapéutica estos fármacos.

En el caso del angioedema hereditario, pese a no ser una enfermedad alérgica, tiene muchas similitudes con los cuadros alérgicos; por esto, en esta tercera edición del Forum de Medicamentos Biológicos, trabajamos para que una mayor cantidad de médicos tengan conocimiento sobre estas nuevas alternativas terapéuticas”, aseguró el Dr. Pablo Moreno, presidente de la Asociación Argentina de Alergia e Inmunología Clínica (AAAeIC).

Los anticuerpos monoclonales son proteínas artificiales que actúan como anticuerpos humanos en el sistema inmunológico, específicamente en contra de determinados procesos cuya actividad debe ser disminuida o apagada para mejorar los cuadros de determinadas enfermedades.

El angioedema hereditario es una patología genética hereditaria poco frecuente que aparece generalmente en la primera o segunda década de la vida, y cuyo diagnóstico puede llegar a demorar más de una década. La mayoría tiene su origen en el déficit de una proteína llamada C1 inhibidor, lo que desencadena una serie de eventos bioquímicos que hacen que se liberen grandes cantidades de bradiquinina, que es la sustancia que produce los edemas.

Así, manos, piernas, pies o rostro se pueden edematizar; también puede aparecer dolor abdominal que muchas veces lleva a cirugías innecesarias y edemas de glotis potencialmente mortales, todas situaciones que suelen suceder de un momento para otro sin previo aviso y con una duración de entre 48 y 72 horas.

La incidencia del AEH es de 1 caso en 10 mil a 50 mil habitantes a nivel global. En Argentina, se estima que hay aproximadamente entre 500 y 600 personas diagnosticadas; no obstante, debido al subdiagnóstico, es posible que el número real de afectados sea del doble. Se calcula que en el 75 por ciento de los casos hay antecedentes familiares de AEH y que en un 25% de pacientes se presentan mutaciones de novo, es decir, sin antecedentes familiares.

Para tratar el AEH, hay medicaciones estándar como el concentrado de C1 inhibidor derivado plasmático, que contiene la proteína faltante, y otra que pertenece a la categoría de los antagonistas de los receptores B2 de bradiquinina (el icatibant) que se puede aplicar el propio paciente por vía subcutánea ante una crisis moderada a severa. Pero, desde hace un año, se aprobó además el primer y único tratamiento autorizado en el país para realizar profilaxis a largo plazo, para prevenir las crisis recurrentes en pacientes mayores de 12 años.

Se denomina lanadelumab y es un medicamento biológico, un anticuerpo monoclonal. En el ‘Estudio de Profilaxis a largo Plazo del Angioedema Hereditario’ (HELP, tal su sigla en inglés), este tratamiento demostró reducir en un 87% la cantidad de episodios de moderados a severos.

Para determinar quién deberá realizar un tratamiento de profilaxis a largo plazo con este anticuerpo monoclonal y quién debería recibir un tratamiento a demanda, el médico especialista evaluará parámetros como la cantidad de crisis que sufre cada paciente, su severidad y localización, además del impacto negativo en su calidad de vida.

“Los pacientes con AEH, una vez diagnosticados sienten alivio porque, al menos, saben lo que tienen después de años de padecimiento. Sin embargo, no pueden prever cuándo sufrirán una crisis y qué magnitud tendrá, no saben en qué momento de su vida deberán interrumpir sus actividades por un ataque.

Por lo tanto, para ellos es fundamental poder disponer de medicación para la profilaxis que los mantenga sin ataques o, si los tienen, que sean esporádicos, porque les permite planificar su vida”, sostuvo la Dra. Natalia Lorena Fili, médica responsable del Servicio de Alergia e Inmunología del Hospital Público Materno Infantil de la Ciudad de Salta y secretaria del Comité de Angioedema Hereditario de la AAAeIC.

De acuerdo con lo señalado por el Dr. Daniel Osvaldo Vazquez, especialista en alergia e inmunología, director del Comité Científico de Angioedema Hereditario de la AAAeIC, actualmente hay menos de 30 personas tratadas mediante profilaxis a largo plazo.

“Es una casuística muy baja; en principio todos los pacientes con AEH tipo 1 y 2 serían candidatos a la profilaxis previa evaluación del médico tratante. Es una medicación que realmente les cambia la vida: tengo pacientes que pasan de estar internados o todos los días en una guardia o autoinfundiéndose medicación de rescate, a no tener directamente crisis”, subrayó.

“La profilaxis marca un antes y un después para la calidad de vida de aquellos pacientes que antes no disponían de esta opción terapéutica. Estar finalmente libres de ataques y tener el control de su enfermedad representa por primera vez la posibilidad de llevar una vida plena y productiva. Implica tener un grado de libertad nunca experimentado.

El angioedema hereditario es una enfermedad que genera un impacto devastador en los pacientes que presentan cuadros frecuentes y tan severos que se ven imposibilitados a llevar una vida normal. Contar con una herramienta que nos devuelva la tranquilidad, nos quite la ansiedad y el temor de enfrentar un ataque severo es como una vuelta a la vida, un ‘renacimiento’”, refirió por su parte Alejandra Menéndez, Presidente de la Asociación Argentina de Angioedema Hereditario (AEH Argentina) que también es paciente con AEH.

“Lamentablemente aún hay reticencia para la cobertura de la profilaxis a largo plazo mediante el nuevo medicamento. Se deberían contemplar los costos que representa para el sistema de salud la cobertura de una crisis por AEH, además de la afectación en la calidad de vida del paciente.

Muchas veces, un paciente con dolor abdominal termina en un quirófano sometido a un procedimiento quirúrgico innecesario, un gasto inútil que no soluciona el cuadro e inclusive puede desencadenar complicaciones fatales. Con la profilaxis se mejora su calidad de vida y también se solucionan las comorbilidades”, concluyó el Dr. Moreno.

(*) Jose Maria Oribe de y para JM Oribe comunicaciónes