Los pacientes con enfermedades poco frecuentes pueden demorar entre 5 y 10 años en llegar a un diagnóstico certero. El último día de febrero de cada año, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes con el fin de concientizar, acercar información, y promover el desarrollo de políticas que garanticen el acceso a la salud y otros derechos de las personas que las padecen.

Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general, lo que se traduce muchas veces en falta de políticas específicas que amparen a los pacientes.

Llegar a un diagnóstico certero es el mayor desafío de los pacientes: en promedio, puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas antes de obtenerlo. Además, se estima que más de 4 de cada 10 personas reciben al menos un diagnóstico errado durante el proceso. “Es frecuente que haya demora en el diagnóstico. Estas enfermedades representan un reto para el equipo médico, porque son muchas y cada una de ellas afecta a un reducido número de personas, y por la variabilidad de los síntomas” explicó la Dra. Patricia Elmeaudy, médica pediatra y sanitarista, Asesora Médica del Hospital Garrahan, MN 60325.

En este marco, La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), impulsa la campaña 2022 #MarchaPacienteEPOF que estará disponible en sus redes sociales @fadepof y @fadepofok. La misma tiene como principal objetivo visibilizar la `odisea´ que implica llegar al diagnóstico de estas enfermedades y el arduo camino que deben transitar los pacientes para tratarlas.

En esta línea, desarrollaron un aviso de gran producción que pone en escena la realidad de los pacientes con datos impactantes y será difundido el mismo 28 de febrero.

Según la Organización Mundial de la Salud se estima que hay más de 8 mil enfermedades poco frecuentes de las cuales el 72% son genéticas, el 70% comienza en la infancia y que 6 de cada 100 personas nace con una de ellas. En nuestro país se calcula un total de 3,6 millones de personas que viven con una EPOF. Esto representa a 1 de cada 13 personas y, en promedio, 1 de cada 4 familias.

“Si bien cada una de las enfermedades poco frecuentes afectan a un número reducido de la población, en conjunto afectan a unos 300 millones de personas en el mundo. Más de la mitad de estas enfermedades, se transforman a posteriori en enfermedades crónicas con algún grado de discapacidad” indicó la Dra. Elmeaudy.

“El objetivo es poner en escena la situación de los pacientes y conseguir el derecho a un diagnóstico correcto y temprano, tratamientos y especialistas adecuados y una debida inclusión social con igualdad de oportunidades. Esto logrará minimizar el impacto de estas patologías tanto en el paciente como en su familia, como así, mejorará su calidad y expectativa de vida” expresó Roberta Anido de Pena, presidente de FADEPOF.

En nuestro país, como consecuencia del retraso diagnóstico, el 35% de las personas no recibe apoyo o tratamiento, al 31% se le agrava la enfermedad o los síntomas y el 23% recibe un tratamiento inadecuado. “La demora en el diagnóstico es un denominador común de las EPOF.

Generalmente este retraso es debido a que sus síntomas son malinterpretados como propios de enfermedades más comunes. Y la demora no es el único problema sino el peregrinar de consultorio en consultorio, y de especialista en especialista, con infinidad de estudios solicitados ante la falta de un diagnóstico claro.

A eso se le llama ´odisea diagnóstica´ de las EPOF” agregó el Dr. Hernán Amartino, especialista en Errores Congénitos del Metabolismo y Neuropediatría, Asesor Científico de FADEPOF, MN 86.357.

“En todas las provincias de nuestro país se han reportado casos de personas con distintas enfermedades poco frecuentes. Muchas de ellas, aun teniendo un diagnóstico confirmado siguen deambulando por el sistema de salud para obtener la atención integral que necesitan.

Por ello es que nuestros esfuerzos se enfocan en seguir impulsando acciones que contribuyan a mejorar esta realidad, promoviendo el desarrollo de políticas públicas basadas en los derechos de esta comunidad” agregó Anido de Pena.

En 6 de cada 10 personas el vivir con una EPOF representa un ‘gran impacto’ en su vida cotidiana y salud. Las personas que viven con una enfermedad poco frecuente y sus familias, poseen mayor riesgo de verse afectadas por la exclusión social y estigmatización debido a los escasos conocimientos, experiencia y concientización sobre los desafíos a los que se enfrentan en todos los ámbitos de la vida. Inicialmente en lo referido a la salud, pero también en lo educativo, laboral y social.

Hay datos relevados recientemente que son contundentes y que dan cuenta del impacto: el 63% de las personas que viven con una enfermedad poco frecuente no puede realizar sus actividades diarias con normalidad’; el 51% sufren de aislamiento de los amigos y/o familia; el 80% estuvo hospitalizada de 1 a 5 veces en los últimos dos años; y para el 82.3% de las personas es ‘difícil o muy difícil´ asumir los costos de la enfermedad.

“Los desafíos de las EPOF son aumentar la información y datos robustos, promover mayor conocimiento científico, identificar los centros de atención especializados para establecer redes articuladas, encontrar vías de acceso efectivo al derecho a la salud y ofrecer tratamientos accesibles.

Esto ha llevado a que las EPOF emerjan como una prioridad de salud pública a nivel global y que cada país debe abordar para dar respuesta a su población” manifestó la Lic. Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de FADEPOF.

“Mejorar el conocimiento de estas enfermedades e impulsar la investigación es una apuesta fundamental para acelerar el diagnóstico. Además, es fundamental trabajar en red junto a otros profesionales y lograr una capacidad del sistema de salud más equitativa para dar respuesta a las necesidades de los pacientes” expresó la Dra. Elmeaudy.

“El mayor impacto de la demora en el diagnóstico es la pérdida de oportunidades para iniciar un tratamiento específico. También la demora en el diagnóstico afecta al paciente y a su familia por la incertidumbre de no saber qué le pasa, a veces por años, y la angustia que ello genera” agregó el Dr. Amartino.

Iluminación de monumentos

El día 28 de febrero, con el fin de dar visibilidad y generar conciencia del impacto que causan las enfermedades poco frecuentes en la vida de los pacientes y sus familias, se iluminarán de color violeta monumentos y fachadas de edificios emblemáticos de todo el país.

En CABA se iluminará la Casa Rosada, el Centro Cultural Kirchner, Floralis, Torre monumental, Usina del arte, entre otros. En Argentina la iniciativa viene siendo impulsada por la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes – FADEPOF desde hace algunos años, uniéndose así a la campaña global de miles de ciudades en el mundo que mostrarán sus colores para concientizar sobre estas enfermedades.

La Federación estará a su vez impulsando otras actividades para conmemorar el día mundial de las EPOF: participarán por 7mo. año del arrío de la Bandera Nacional junto a los Granaderos en Plaza de Mayo, pintarán un mural urbano gigante en Villa Crespo de la mano del reconocido muralista argentino Martín Ron; y habrá diferentes eventos con organizaciones nacionales, regionales y globales para potenciar el trabajo conjunto.

El objetivo es seguir sumando año a año más lugares que acompañen la iniciativa de conmemorar este día mundial y todos los desafíos que conllevan las enfermedades poco frecuentes. (Constanza Suarez de y para Paradigma)