El 10 de julio se celebra el Día Mundial del Déficit de Glut 1, conocido también por síndrome de Deficiencia del transportador de glucosa tipo 1, un trastorno genético poco frecuente que afecta el metabolismo del cerebro. Es una enfermedad poco frecuente y que la prevalencia es de 1 en 24000, por eso también la necesidad de difundir la patología teniendo en cuenta que hay muchas personas con deficit de glut1 sin diagnosticar ni recibir el tratamiento adecuado.

Este día fue promovido por la Fundación Glut1 de los Estados Unidos que, en conjunto con asociaciones de todo el mundo y referentes de familias designaron la fecha a fin de darle mayor visibilidad a la patología.

García Larraburu sostuvo que “Según información médica el diagnóstico temprano es fundamental para iniciar el tratamiento, de modo que el crecimiento y el desarrollo del cerebro puedan optimizarse durante las etapas tempranas de la vida, y pueda vislumbrarse una mejor calidad de vida”.
“Es importante el acompañamiento a las familias en el diagnóstico de GLUT1DS ya que puede ser un proceso prolongado debido al poco conocimiento de la patología y a la confusión en cuanto a los múltiples y diversos síntomas. Obtener un diagnóstico preciso y temprano es esencial para comenzar el tratamiento adecuado, como la dieta cetogénica”, sostuvo.

“Los pacientes requieren un seguimiento médico regular para monitorear su condición y ajustar el tratamiento según sea necesario. Esto incluye consultas frecuentes al equipo tratante. Tanto los pacientes como sus familias y el entorno en el que se mueven, necesitan información y educación sobre GLUT1DS , su manejo y los desafíos asociados”, agregó.

“Es importante la concientización y acompañamiento a la comunidad GLUT1, lograr un diagnóstico temprano el cual es esencial para el manejo adecuado y la mejora de la calidad de vida de los pacientes, sentirse comprendidos en un sistema de salud que garantice y acompañe el tratamiento de cada paciente, y promover el conocimiento y la investigación a fin de avanzar en su tratamiento y eventual cura”, finalizó.