Nota de opinión de José María Oribe (*): La Guía fue presentada a la comunidad médica en la 16ª Reunión Internacional de la Sociedad de Displasia Esquelética, realizada en septiembre en Madrid, España. En el marco del Día Mundial de la Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas, que se conmemoró este 25 de octubre, la asociación de pacientes ACONAR (Acondroplasia Argentina) junto a otras organizaciones de pacientes presentó una nueva y completa guía para progenitores y cuidadores de niños con acondroplasia. El trabajo fue realizado en conjunto con grupos de apoyo a pacientes de toda Europa y Latinoamérica.

La Guía de la Acondroplasia, presentada a la comunidad médica en septiembre, en oportunidad del 16° Congreso de la Sociedad Internacional de Displasia Esquelética celebrado en Madrid, ofrece a los padres y cuidadores consejos prácticos basados en las opiniones de la comunidad de la acondroplasia sobre qué esperar, cómo encontrar soluciones y cómo apoyar a sus hijos. Ofrece orientación sobre los principales hitos de la vida y los posibles problemas de salud, emocionales y sociales a los que pueden enfrentarse los niños y sus familias, desde antes del nacimiento hasta la transición a la edad adulta.

La Guía de Acondroplasia es fruto de la colaboración entre 11 organizaciones de pacientes, entre las que se incluye a ACONAR, y BioMarin, y se ha redactado con aportes de personas con acondroplasia, cuidadores y líderes de asociaciones de pacientes.

La acondroplasia es un trastorno genético raro con una prevalencia de 1 cada 25.000 nacidos vivos, que afecta al crecimiento óseo y da lugar a una estatura baja desproporcionada, extremidades cortas y macrocefalia.1,2 Es la causa más común de enanismo y afecta a más de 250.000 personas en todo el mundo.3

Además de las complicaciones médicas y las consecuencias funcionales asociadas, las personas con acondroplasia se enfrentan a importantes desafíos psicológicos, emocionales y sociales que pueden impedir su participación efectiva en la sociedad.3 La mayoría de los niños con acondroplasia nacen de padres de estatura promedio,2 que suelen tener poca o nula experiencia con la enfermedad y su impacto.

“Confiamos en que este trabajo contribuya a aportar información de utilidad, tanto para las familias o cuidadores, como a los niños y adolescentes con acondroplasia. Es importante tener en cuenta que los desafíos y las complejidades que presenta esta condición difieren en las distintas etapas de la vida, y esta guía pretende ayudar a los niños, adolescentes y a sus padres a transitar tanto los aspectos médicos de la enfermedad, como los funcionales y sociales que se les presentan”, afirmó Andrea Fraschina, fundadora y presidenta de la Asociación Civil Acondroplasia Argentina (ACONAR).

“Las recomendaciones fueron pensadas para ayudar a los padres y madres a prepararse para el futuro de su hijo y acompañarlos de la mejor manera en período del desarrollo, con un enfoque integral y centrado en la persona”, agregó.

“Las Guías representan una herramienta de mucha ayuda para pacientes y cuidadores, y también pueden ser un aliado en la relación médico-paciente, ya que un paciente o familiar mejor informado puede participar activamente de la toma de mejores decisiones que impactan en su salud y su calidad de vida.

La acondroplasia no solo nos enfrenta a complicaciones médicas serias, sino que afecta al individuo en su autoestima, en su inserción social y hasta en su rendimiento educativo y laboral”, sostuvo la Dra. Julieta de Victor, médica especialista en genética del Hospital Materno Infantil de San Isidro.

Además de mejorar los conocimientos de los cuidadores sobre la acondroplasia, la Guía ofrece consejos sobre cómo hablar sobre la enfermedad con familiares, profesores, compañeros y otras personas. Incluye temas como diagnóstico, primeros cuidados básicos para un niño con acondroplasia, cómo tratar los problemas de salud y apoyar a los niños en relación con la dinámica social y el fomento de la independencia.

El menú interactivo presenta información sobre cada etapa del desarrollo del niño, lo que permite a los usuarios avanzar a su propio ritmo. Además, este recurso contribuirá a aumentar la concienciación y la comprensión de los retos a los que se enfrentan las familias y los niños con acondroplasia, tanto entre los profesionales sanitarios, como en el ámbito social y educativo.