Esta semana se dio a conocer que un grupo de investigadores de la Universidad de Medicina de Mie y la Universidad de Salud de Fujita pudieron eliminar el cromosoma 21 extra que da origen al síndrome de Down. En el artículo publicado en la revista de investigación multidisciplinaria PNAS Nexus, se especificó que se trató de una prueba in vitro, es decir, fuera de un organismo vivo.

Aunque la comunidad científica ya había registrado avances en el tratamiento prenatal y en el mejoramiento de las condiciones de vida de las personas con el síndorme de Down, no se había trabajado en la eliminación del cromosoma extra que se presenta en estos pacientes.

Qué es la copia extra del cromosoma 21 en el síndrome de Down

Los cromosomas son pequeños «paquetes» en las células que contienen sus genes. Si habitualmente cada célula del cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas, una persona con síndrome de Down tiene uno más: una copia extra del cromosoma 21, una condición que se denomina trisomía.

Para separar el tercer cromosoma de una célula con trisomía, se utilizó la herramienta de edición genética CRISPR-Cas9. Una herramienta de edición genética permite agregar, quitar o alterar material genético de ciertas partes de un genome. En particular, el CRISPR-Cas9 es utilizado entre los investigadores porque es más preciso, eficiente y económico que otros métodos de edición de genoma.

Síndrome de Down: cómo fue la separación del cromosoma 21

En esta investigación, se logró separar y cortar exclusivamente uno de los tres cromosomas 21 de una célula con trisomía. La precisión del CRISPR-Cas9 es fundamental para eliminar una parte elegida y no tocar otras, generando desequilibrios genéticos.

La técnica fue probada en células madre extraídas de un paciente con síndrome de Down. La extracción del cromosoma extra permite restaurar el número normal de cromosomas y «rescatar» la estructura genética de la célula. Aunque el hallazgo es un acierto, es una técnica que se encuentra en su etapa inicial y aún está lejos de ser aplicada en seres humanos.